Τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στην αντιμετώπιση της νόσου του κινητικού νευρώνα, γνωστής ως ALS, παρουσίασε σε γιατρούς, ασθενείς και τους φροντιστές τους ο Δρ. Τζέιμς Μπέρι, αν. Καθηγητής στην ιατρική σχολή του Χάρβαρντ και ερευνητή στο παγκοσμίου φήμης Sean Healey and AMG Center for ALS του γενικού νοσοκομείου Μασαχουσέτης (MGH). «Μπορούμε να κάνουμε πολλά, υπάρχει ελπίδα στον ορίζοντα για το πώς κατανοούμε και αντιμετωπίζουμε την ALS» είπε ο κ. Μπέρι αναφερόμενος σε κλινικές έρευνες για φάρμακα, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που είναι σε εξέλιξη αυτό το διάστημα.
Την εκδήλωση διοργάνωσαν στη Θεσσαλονίκη η Α’ Νευρολογική Κλινική ΑΠΘ και το εργαστήριο κλινικής νευροφυσιολογίας ΑΠΘ μετά από πρωτοβουλία της οικογένειας Τζίκα (της βορειοελλαδικής εταιρείας αλουμινίου ELVIAL) και σε συνεργασία με τον Ελληνικό Σύλλογο Ασθενών με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα. Αντίστοιχη εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί την Πέμπτη στην Αθήνα, παρουσία του υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη.
Ο καθηγητής και διευθυντής της Α' Νευρολογικής Κλινικής Βασίλης Κιμισκίδης χαρακτήρισε την ασθένεια «αμείλικτη» για ένα εξαιρετικά περίπλοκο νόσημα ως προς τη διαχείριση του και τη μεγαλύτερη αναπάντητη πρόκληση το πεδίο του εγκεφάλου. Η γραμματέας του Συλλόγου Μαρία Γαβριηλίδου σημείωσε ότι μετά τη διάγνωση οι ασθενείς πρέπει να δώσουν μάχη για τη ζωή τους και τόνισε ότι υπάρχει επείγουσα ανάγκη για κλινικές δοκιμές νέων φαρμάκων αλλά και για πρωτοβουλίες που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Στατιστικά 2-4 άνθρωπο ανά 100.000 πληθυσμού θα εμφανίσουν ALS. Δεν είναι τόσο σπάνια όσο φαίνεται σε πρώτη ανάγνωση, αλλά σε αντίθεση με άλλες νόσους που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο, όπως πχ η πολλαπλή σκλήρυνση, οι ασθενείς με ALS έχουν μέσο όρο επιβίωσης τα 3-5 χρόνια. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι ασθενείς είναι περί τους 1.100. Οι αιτίες εμφάνισης της παραμένουν άγνωστες. Είναι πιο συχνή στους άνδρες και στις γυναίκες είναι συχνότερη μετά την εμμηνόπαυση, ενώ σε ένα 15% των ασθενών υπήρχε ιστορικό στην οικογένεια.
Οι ασθενείς με ALS εμφανίζουν προοδευτική ατροφία μυών- άλλοι σταματούν να μιλούν και επικοινωνούν μόνο με την κίνηση των βλεφάρων, άλλοι εμφανίζουν παράλυση στα άνω και κάτω άκρα, με την πάροδο του χρόνου δεν μπορούν να ελέγξουν το ουροποιητικό τους σύστημα. Όπως αναφέρθηκε από συγγενείς ασθενών είναι ζωντανοί σε ένα νεκρό σώμα, δεν μπορούν να κινηθούν ή να μιλήσουν, αν και έχουν πλήρη συνείδηση.
Προς το παρόν τα φαρμακευτικά σκευάσματα που χρησιμοποιούνται (στην Ε.Ε. η ριλουζόλη) στοχεύουν στα συμπτώματα. Στις ΗΠΑ κι άλλες ουσίες έχουν πάρει την έγκριση του FDA με στόχο να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου. «Όσο καλύτερα την καταλάβουμε την ασθένεια τόσο πιο γρήγορα θα αναπτύξουμε νέες θεραπείες» σημείωσε ο κ. Μπέρι, εξηγώντας ότι η έρευνα εστιάζει στις γενετικές αιτίες της ασθένειας, σε 30-50 μεταλλάξεις γονιδίων. Όπως είπε τα πρώτα αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα και με τη γενετική μηχανική στο μέλλον υπάρχει ελπίδα. Είπε ακόμη ότι ερευνώνται κάποιες πολλά υποσχόμενες RNA γονιδιακές θεραπείες. Σήμερα στις ΗΠΑ υπάρχουν έξι εγκεκριμένα σκευάσματα, ενώ 150 κέντρα δουλεύουν μαζί, σε συνεργασία με τις φαρμακοβιομηχανίες, για να επισπευστεί ο χρόνος και να μειωθεί το κόστος ανάπτυξης νέων φαρμάκων.
«Έχουμε μερικές αποτελεσματικότητα θεραπείες, πολλές ενεργές κλινικές μελέτες και συνεργασίες των ακαδημαϊκών με τη φαρμακοβιομηχανία. Ξέρουμε ότι η ολιστική φροντίδα μπορεί να διευρύνει το προσδόκιμο ζωής και σίγουρα είμαστε σε καλύτερο σημείο από το παρελθόν» τόνισε ο κ. Μπέρι κλείνοντας την ομιλία του.
Στο τέλος της εκδήλωσης έκαναν παρεμβάσεις φροντιστές ασθενών που τόνισαν ότι δεν υπάρχουν κέντρα για αυτούς τους ασθενείς και ότι όλο το βάρος πέφτει πάνω στους συγγενείς. «Είμαστε μόνοι μας και τα προβλήματα είναι τόσα πολλά» τόνισαν.