«Πρόσφατα διαγνώστηκα με μια πολύ σπάνια νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται Stiff Person Syndrome και επηρεάζει έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους. Αν και ακόμα μαθαίνουμε γι’ αυτή τη σπάνια πάθηση, τώρα ξέρουμε ότι αυτό είναι που προκαλεί όλους τους σπασμούς που είχα» ήταν τα λόγια της Σελίν Ντιόν, όταν ανακοίνωσε στους θαυμαστές της την ακύρωση της περιοδείας της εξαιτίας της διάγνωσής της.
Το Stiff Person Syndrome ή SPS όπως αποκαλείται εν συντομία είναι μια σπάνια, χρόνια νευρολογική διαταραχή που προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία και μερικές φορές έντονους μυϊκούς σπασμούς στον κορμό και τα άκρα, επηρεάζοντας τη στάση, την ισορροπία και την ικανότητα χρήσης ορισμένων μυών.
Συνήθως προκύπτει όπως όλα τα αυτοάνοσα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι προοδευτικό και επώδυνο, λένε οι ειδικοί.
Ο Andrew McKeon, καθηγητής νευρολογίας στην Mayo Clinic, είπε ότι το SPS επηρεάζει τα νεύρα του νωτιαίου μυελού και τους νευρώνες στον εγκέφαλο που ρυθμίζουν την κίνηση. Με άλλα λόγια, όταν το νευρικό σύστημα διεγείρεται υπερβολικά, μπορεί να στείλει πάρα πολλά σήματα στους μύες, προκαλώντας τους να σκληρύνουν ή να σπάσουν.
«Ολόκληρο το σώμα ενός ατόμου μπορεί να πιαστεί όταν ξαφνιαστεί ή σε άλλες καταστάσεις», θέτοντας τον σε κίνδυνο πτώσεων και τραυματισμών, είπε. Το σύνδρομο επηρεάζει τις γυναίκες σε διπλάσιο ποσοστό από τους άνδρες, λένε οι ειδικοί, και παρόλο που μπορεί να επηρεάσει ένα άτομο σε οποιαδήποτε ηλικία, διαγιγνώσκεται συχνότερα σε μεσήλικες.
Τι το προκαλεί; Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Το SPS πιστεύεται ότι είναι μια αυτοάνοση διαταραχή όπου το ανοσοποιητικό σύστημα υπερδιεγείρεται και παράγει αντισώματα που στοχεύουν νευρώνες που αναστέλλουν τη δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Δεν υπάρχει σαφής μηχανισμός για το γιατί δημιουργούνται αυτά τα αντισώματα, είπε ο Lin.
Οι περισσότεροι ασθενείς με SPS έχουν αντισώματα κατά της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμικού οξέος ή GAD65, του ενζύμου που παράγει τη σημαντική ανασταλτική χημική ουσία του εγκεφάλου GABA.
Η ανοσοαπόκριση κατά του GAD65 μπορεί να μειώσει την ποσότητα του GABA που κανονικά αναστέλλει τη νευρωνική δραστηριότητα, ενισχύοντας τα νευρωνικά σήματα που αποστέλλονται στους μύες, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει σπασμούς.
Αν και αρχικά ονομαζόταν σύνδρομο stiff-man όταν πρωτοπεριγράφηκε το 1956, η πλειονότητα των διαγνωσμένων ασθενών τείνουν να είναι μεσήλικες, Καυκάσιες γυναίκες, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς διαφορετικής ηλικίας και υπόβαθρου.
Αν και είναι μια σπάνια ασθένεια, όταν διαγνωστεί, είναι σύνηθες να τη βλέπουμε παράλληλα με άλλες καταστάσεις, όπως ο διαβήτης, οι διαταραχές του θυρεοειδούς και η κακοήθης αναιμία.
«Ο κόσμος θα ωφεληθεί από την κατανόηση αυτής της ασθένειας επειδή είναι πολύ σπάνια», είπε ο Lin.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;
Το SPS διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα, μέσω νευρολογικών και νευρομυϊκών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ηλεκτρομυογραφίας ή EMG, για τον έλεγχο της λειτουργίας των μυών και των νεύρων. Η διάγνωση επίσης συχνά βασίζεται σε μια εξέταση αίματος που μετρά το αντίσωμα GAD.
Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να μοιράζονται ομοιότητες με τη σκλήρυνση κατά πλάκας και τις διάφορες μυϊκές δυστροφίες, «μπορεί να είναι μια δύσκολη διάγνωση και απαιτεί κάποια εμπειρία», είπε ο McKeon.
Ο Lin σημειώνει ότι είναι πολύ συνηθισμένο να έχουμε κάποιους μυϊκούς σπασμούς στη φυσιολογική, καθημερινή ζωή και ότι πολύ μικρές ποσότητες αντισωμάτων κατά του GAD65 δεν είναι παθολογικές. Για τη διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου, η ποσότητα αντισωμάτων κατά της GAD65 πρέπει να είναι πολύ υψηλή.
Πώς αντιμετωπίζεται;
Το SPS δεν είναι ιάσιμο, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί, λένε οι ειδικοί.
Η θεραπεία στοχεύει στην άμεση στόχευση του νευρικού συστήματος για την αποκατάσταση της ισορροπίας, καθώς και στο ανοσοποιητικό σύστημα για να σταματήσει να επιτίθεται στο νευρικό σύστημα, είπε ο McKeon.
Για ασθενείς που έχουν αυτοάνοσο αίτιο, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG), μια θεραπεία που χρησιμοποιεί αντισώματα για να αμβλύνει την ανοσολογική απόκριση.
Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν τη χρήση μυοχαλαρωτικών, αντισπασμωδικών και παυσίπονων για όσους αισθάνονται πόνο.
Επιπλέον, ο Pavan Tankha, ιατρικός διευθυντής του Comprehensive Pain Recovery στην κλινική του Κλίβελαντ, είπε ότι παραπέμπει τους ασθενείς σε ψυχολόγους πόνου, φυσιοθεραπευτές και άλλους επαγγελματίες υγείας «για να προσπαθήσουν να βελτιώσουν τη συνολική τους ποιότητα ζωής και να μειώσουν την ταλαιπωρία που σχετίζεται με τον πόνο».
«Ο πόνος απλά δεν είναι αυτό που νιώθεις. Είναι επίσης αυτό που σου κάνει», είπε.