Σε δυο ενήλικους ασθενείς στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα το φάρμακο «Risdiplam». Συγκεκριμένα χθες, Τρίτη 9 Μαρτίου, χορηγήθηκε σε δυο ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης με απόλυτη επιτυχία.
Το «Risdiplam» χορηγήθηκε στα πλαίσια ενός προγράμματος πρώιμης πρόσβασης στο φάρμακο στο οποίο συμμετέχει το Ιπποκράτειο ΓΝΘ και μετά από θετική γνωμοδότηση του Επιστημονικού και Διοικητικού Συμβουλίου του Νοσοκομείου και ακολούθως του ΕΟΦ.
Τι είναι η νωτιαία μυική ατροφία
Η νωτιαία μυική ατροφία (SMA) είναι μία υπολειπόμενη νευρομυϊκή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια των κεντρικών κινητικών νευρώνων, η οποία οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία. Προκαλείται από μετάλλαξη στα γονίδια επιβίωσης του κινητικού νευρώνα SMN1 και SMN2. Ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της ασθένειας και χαρακτηρίζεται από συμπτώματα μυϊκής ατροφίας που συνήθως εμφανίζονται κατά την γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Αν δεν αντιμετωπιστούν αυτά τα παιδιά αδυνατούν να σηκώσουν το κεφάλι τους, να σταθούν όρθια χωρίς βοήθεια, να αναπνεύσουν, ή να καταπιούν εύκολα. Στους τύπους SMA 2 και 3 οι ασθενείς παρουσιάζουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία με επηρεασμό των κινητικών λειτουργιών (αδρή και λεπτή κινητικότητα) με τελική κατάληξη την καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο, διαταραχές από το αναπνευστικό, αλλά και κατάποσης και διατροφής μεταξύ άλλων, ειδικά στην ενήλικο ζωή.
Πως επιδρά το φάρμακο
Το FDA σε μια ιστορική απόφαση για την κοινότητα των ασθενών με SMA ανακοίνωσε τον Αύγουστο του 2020 την έγκριση του φαρμάκου Risdiplam, ενώ ο ΕΜΑ τον Οκτώβριο του 2021 γνωμοδότησε θετικά και εντός διμήνου αναμένεται και η τελική έγκριση.
Πρόκειται για ένα φάρμακο που αναπτύχθηκε από την Roche και αποτελεί την πρώτη από του στόματος μη επεμβατική θεραπεία για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από SMA τύπων 1, 2 και 3 ηλικίας μεγαλύτερης των 2 μηνών. Το Risdiplam δρα τροποποιώντας, αυξάνοντας και σταθεροποιώντας την παραγωγή της υπολειπόμενης λειτουργικής SMN πρωτεΐνης (περίπου 10% της συνολικής) στο γονίδιο SMN2 και η οποία από μόνη της δεν επαρκεί για την ομαλή λειτουργία των κινητικών νευρώνων ασθενών με SMA, ήτοι εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τη συστολή των μυών.
Το κόστος του φαρμάκου στην Αμερική ανέρχεται έως και σε 340.000$ ετησίως ανά ασθενή μιας και η χορηγούμενη δόση εξαρτάται από το βάρος του ασθενή.