Πριν από ένα χρόνο, οι αδερφές Τέντι και Νάλα Σο διαγνώστηκαν με μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική διαταραχή που σταδιακά αφήνει τα μικρά παιδιά ανίκανα να κινηθούν και να μιλήσουν.
Οι γονείς τους ξαφνικά βρέθηκαν αντιμέτωποι με το ενδεχόμενο της απώλειας και των δύο κοριτσιών από την ασθένεια, που ονομάζεται μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD), η οποία συνήθως σκοτώνει παιδιά πριν από την ηλικία των οκτώ ετών.
Αλλά μέσα στην ατυχία τους, στάθηκαν τυχεροί. Η 19 μηνών Τέντι είναι τώρα ένα χαρούμενο, υγιές και ομιλητικό νήπιο αφού έγινε το πρώτο μωρό που έλαβε μια νέα θεραπεία 2,8 εκατομμυρίων λιρών στο ΕΣΥ της Βρετανίας. Για την τρίχρονη Νάλα, όμως, η θεραπεία ήρθε πολύ αργά.
Η επαναστατική θεραπεία που ονομάζεται Libmeldy, η οποία περιλαμβάνει την τροποποίηση του DNA για τη διόρθωση ενός ελαττωματικού γονιδίου, μπορεί να χορηγηθεί μόνο σε παιδιά στα αρχικά στάδια της νόσου. Ενώ τα συμπτώματα της Nala επιδεινώθηκαν σε σημείο που δεν μπορούσε να κινηθεί ή να παίξει, η Τέντι εισήχθη στο Royal Manchester Children's Hospital τον περασμένο Ιούλιο.
Έτσι, έγινε η πρώτη ασθενής που έλαβε τη γονιδιακή θεραπεία και τώρα επιστρέφει στο σπίτι της στο Northumberland χωρίς να δείχνει σημάδια της καταστροφικής ασθένειας.
Το Libmeldy διατέθηκε στο NHS τον περασμένο Φεβρουάριο, όταν είχε τιμή καταλόγου 2,8 εκατομμυρίων λιρών -καθιστώντας το το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο εκείνη την εποχή. Αναπτύχθηκε από τη φαρμακοβιομηχανία Orchard Therapeutics με έδρα το Λονδίνο.
Η μητέρα των δύο κοριτσιών, η 32χρονη Άλι, μίλησε στους Τάιμς του Λονδίνου. «Χωρίς αυτή τη θεραπεία, θα αντιμετωπίζαμε την απώλεια και των δύο παιδιών μας. Το ότι μας είπαν ότι η πρώτη μας κόρη, η Νάλα, δεν ήταν επιλέξιμη για καμία θεραπεία, ότι θα συνέχιζε να χάνει όλες τις λειτουργίες και ότι θα πέθαινε σε πολύ νεαρή ηλικία ήταν το πιο απογοητευτικό και πιο δύσκολο πράγμα για να συμβιβαστείς. Ωστόσο, ανάμεσα στον πόνο, ήταν και η ελπίδα για τη μικρότερη κόρη μας, την Τέντι. Μας είπαν ότι μια νέα θεραπεία γονιδιακής θεραπείας είχε, ευτυχώς, πρόσφατα διατεθεί στο NHS» εξομολογήθηκε.
«Είμαστε εξαιρετικά προνομιούχοι που η Τέντι είναι το πρώτο παιδί που λαμβάνει αυτό στο NHS και είμαστε ευγνώμονες που έχει την ευκαιρία να ζήσει μια μακρά και ελπίζουμε κανονική ζωή.
Τι είναι το MLD
Περίπου τέσσερα μωρά το χρόνο στην Αγγλία γεννιούνται με MLD, το οποίο προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στον εγκέφαλο.
Το Libmeldy διορθώνει την υποκείμενη γενετική αιτία αφαιρώντας τα βλαστοκύτταρα του παιδιού, αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο και, στη συνέχεια, επανεισάγοντας τα κύτταρα που υποβλήθηκαν σε θεραπεία.
Το πανάκριβο σκεύασμα θα προσφέρεται σε μωρά και μικρά παιδιά με MLD στο NHS, εφόσον εξακολουθούν να μπορούν να περπατούν ανεξάρτητα και η ασθένεια δεν έχει προκαλέσει μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη.
«Αυτή είναι μια τεράστια στιγμή ελπίδας για τους γονείς και τα μωρά τους που γεννιούνται με αυτή την καταστροφική κληρονομική διαταραχή, η οποία μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί με έναν μόνο γύρο επαναστατικής θεραπείας σε ένα εξειδικευμένο κέντρο στο NHS. Χάρη στις εξελίξεις στις γονιδιακές θεραπείες και την εμπορική ικανότητα του NHS να συνάπτει συμφωνίες για φάρμακα αιχμής και στη συνέχεια να τα παραδίδει μέσω του εξαιρετικά εξειδικευμένου προσωπικού μας, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν τώρα την ευκαιρία να ζήσουν φυσιολογική, υγιή ζωή», δήλωσε η διευθύνουσα σύμβουλος του NHS, Αμάντα Πρίτσαρντ.
Μέχρι πρόσφατα, η διάγνωση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας ισοδυναμούσε με θανατική ποινή. Η πάθηση καταστρέφει σταδιακά την ικανότητα των παιδιών να λειτουργούν, οδηγώντας σε προσδόκιμο ζωής πέντε έως οκτώ ετών.
Τα παιδιά με MLD έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που σημαίνει ότι δεν παράγουν ένα κρίσιμο ένζυμο που διασπά τις λιπαρές ουσίες στον εγκέφαλο. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση λιπών στα νευρικά κύτταρα, εμποδίζοντας τον εγκέφαλο να μεταδίδει μηνύματα σε άλλα μέρη του σώματος, γεγονός που προκαλεί σοβαρή βλάβη στα όργανα και το νευρικό σύστημα.
Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται σε μωρά ηλικίας μεταξύ έξι μηνών και δύο ετών, οδηγώντας σε απώλεια όρασης και ομιλίας, δυσκολία στην κίνηση, επιληπτικές κρίσεις και τελικά θάνατο.