16/09/2022 13:37
Καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ελάχιστες θεραπείες με άνιση πρόσβαση σε αυτές και ελλιπή ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας είναι μόνο μερικά από τα προβλήματα που καλούνται να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα σύμφωνα με τη νεοσύστατη Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος.
Συχνό φαινόμενο μάλιστα της διαγνωστικής «οδύσσειας» που περνούν οι ασθενείς με σπάνιο νόσημα είναι να εκπαιδεύουν οι ίδιοι τον γιατρό τους για το νόσημά τους ενώ άλλες φορές, λόγω της ελλιπούς εκπαίδευσης των γιατρών γύρω από τις σπάνιες ασθένειες, οι ασθενείς αναζητήσουν ιατρική βοήθεια από το εξωτερικό μέσω Διαδικτύου γιατί δεν θέλουν να κάνουν έκπτωση στην ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών που θα δεχθούν στην Ελλάδα.
Παράλληλα, εκείνο που σπανίζει ακόμα περισσότερο και από τις ίδιες τις ασθένειες είναι η θεραπεία τους αφού λόγω της σπανιότητας των νόσων το κόστος δημιουργίας θεραπείας είναι αποτρεπτικό για τις φαρμακευτικές εταιρίες.
Όλα τα παραπάνω αλλά και την ανάγκη κατάρτισης ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες ασθένειες ανέδειξε η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος και οι εκπρόσωποί της σε συνέντευξη Τύπου που πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά σήμερα στη Θεσσαλονίκη με βασικό αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω».
Νούμερα που σοκάρουν ανέφερε ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, Δημήτρης Αθανασίου, ο οποίο έκανε λόγο 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως. «Υπολογίζουμε ότι οι σπάνιες στην Ελλάδα οι κυρίαρχες είναι 300 με 500 ασθένειες και επηρεάζουν 3,5-6% του πληθυσμού, δηλαδή 350.000 με 590.000 ασθενείς στη χώρα μας.
Το 50% αφορούν παιδιατρικές νόσους και λόγω έλλειψης θεραπειών το 30% των παιδιών που πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών», συμπληρώνει ο κ. Αθανασίου.
Στην καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση αλλά και την έλλειψη θεραπείας αναφέρθηκε και η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και μέλος του Δ.Σ. της ΕΣΑΕ, Άννα Σπίνου, η οποία τόνισε πως ένας ασθενής με σπάνια νόσο χρειάζεται περίπου 6 χρόνια κατά μέσο όρο για να διαγνωσθεί ενώ «μόνο το 35% των ασθενών παίρνουν θεραπεία κι αυτό γιατί οι ασθενείς για κάθε πάθηση είναι λίγοι οπότε οι φαρμακευτικές δεν ενδιαφέρονται να αναπτύξουν φάρμακα».
Με την ίδια να είναι ασθενής με κυστική ίνωση, η κ. Σπίνου έφερε ως παράδειγμα την καινοτόμο θεραπεία που παγώνει τη συγκεκριμένη νόσο και είπε πως όπως συνέβη και σε αυτή την περίπτωση έτσι πρέπει να διερευνηθεί η θεραπέια και για άλλα σπάνια νοσήματα:
"Η κυστική ίνωση είναι πιο συχνή σπάνια νόσος, με περίπου 720 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα. «Η νόσος αυτή είναι θανατηφόρος, χάνουμε τη ζωή μας από πολύ μικρή ηλικία, το προσδόκιμο επιβίωσης είναι γύρω στα 25 με 30 έτη, οπότε στην κυστική ίνωση καταφέραμε να φέρουμε τη θεραπεία που παγώνει τη νόσο μας, καταφέραμε να σώσουμε τις ζωές όλων των ασθενών μας. Εγώ προσωπικά πήρα αυτή τη θεραπεία. Ήμουν σε υποστήριξη οξυγόνου και ήμουν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων και χάρη σ' αυτή τη θεραπεία σώθηκε η ζωή μου και όλων των ασθενών με κυστική ίνωση. Παίρνω αυτό το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης και θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις."
Η κ. Σπίνου τόνισε πως στόχος της ΕΣΑΕ είναι «να προωθήσουμε τα ερευνητικά προγράμματα, να δώσουμε κίνητρο στις εταιρίες και να βοηθήσουμε ώστε να έχουμε έγκαιρη διάγνωση αλλά και κατάλληλα καταρτισμένα τμήματα φροντίδας των ασθενών».
Γιατί οι σπάνιες ασθένειες μάς αφορούν όλους
Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες.
Το 72% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών. Το μεγάλο πρόβλημα των σπάνιων νοσημάτων, όπως είπε και η Περσεφόνη Αυγουστίδου - Σαββοπούλου, μέλος του Δ.Σ. της ΕΣΑΕ και εκπρόσωπος του Συλλόγου ασθενών & φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα “Κρίκος Ζωής”, είναι πως παραμένουν άγνωστα για τους περισσότερους και αυτός ο παράγοντας "έχει ιδιαίτερη βαρύτητα στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα γιατί αρκετά από αυτά αντιμετωπίζονται με απλά σκευάσματα. Μία βιταμίνη για παράδειγμα μπορεί να κάνει τη διαφορά".
"Η μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων, περίπου 1.600, ποσοστό 22% είναι τα μεταβολικά νοσήματα", επισήμανε η κ. Αυγουστίδου - Σαββοπούλου, η οποία ερωτηθείσα για την σωστή κατάρτιση των γιατρών για τις σπάνιες νόσους απάντησε πως "είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά νοσήματα ιδιαίτερα στη Θεσσαλονίκη. Υπάρχει πρόβλημα και για αυτό ενώνουμε τις φωνές μας στην ΕΣΑΕ".
Μεταξύ των βασικών στοιχείων που παρουσίαστηκαν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τα εξής:
Χαιρετισμό στη συνέντευξη τύπου που πραγματοποιήθηκε απηύθυνε και η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, με βιντεοσκοπημένο μήνυμα. Η κ. Γκάγκα χαρακτήρισε σημαντική τη σημερινή μέρα για τους σπάνιους ασθενής και ανέδειξε την ανάγκη της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής θεραπείας. Πρόσθεσε μάλιστα πως το υπουργείο ενδιαφέρεται να στηρίξει τη βιοτεχνολογία και να βρίσκεται κοντά στους ασθενείς
Οι στόχοι για μία καλύτερη ζωή
Συνοπτικά, η ΕΣΑΕ στοχεύει στην προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών, στην υποστήριξή τους, στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση, στην ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα και τις θεραπείες, στην ενίσχυση της έρευνας και στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κόσμου.
Σύμφωνα με τους εκπροσώπους της ΕΣΑΕ, η ανάπτυξη και εφαρμογή μιας μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους ασθενείς αλλά και για την οικονομία και την Κοινωνία συνολικά. Μια τέτοια στρατηγική δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς και αυτά με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την οικονομία.
Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ) / Rare Diseases Greece (RDG) είναι ο επίσημος εκπρόσωπος και όργανο εκπροσώπησης της Ελληνικής Κοινότητας Σωματείων με Σπάνιους Ασθενείς στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων EURORDIS. Η ΕΣΑΕ συστάθηκε τον Φεβρουάριο του 2022 αποτελώντας τον μεγαλύτερο φορέα συλλόγων με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με 28 πλήρη μέλη-σωματεία ασθενών και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα.
Καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ελάχιστες θεραπείες με άνιση πρόσβαση σε αυτές και ελλιπή ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας είναι μόνο μερικά από τα προβλήματα που καλούνται να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα σύμφωνα με τη νεοσύστατη Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος.
Συχνό φαινόμενο μάλιστα της διαγνωστικής «οδύσσειας» που περνούν οι ασθενείς με σπάνιο νόσημα είναι να εκπαιδεύουν οι ίδιοι τον γιατρό τους για το νόσημά τους ενώ άλλες φορές, λόγω της ελλιπούς εκπαίδευσης των γιατρών γύρω από τις σπάνιες ασθένειες, οι ασθενείς αναζητήσουν ιατρική βοήθεια από το εξωτερικό μέσω Διαδικτύου γιατί δεν θέλουν να κάνουν έκπτωση στην ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών που θα δεχθούν στην Ελλάδα.
Παράλληλα, εκείνο που σπανίζει ακόμα περισσότερο και από τις ίδιες τις ασθένειες είναι η θεραπεία τους αφού λόγω της σπανιότητας των νόσων το κόστος δημιουργίας θεραπείας είναι αποτρεπτικό για τις φαρμακευτικές εταιρίες.
Όλα τα παραπάνω αλλά και την ανάγκη κατάρτισης ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες ασθένειες ανέδειξε η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος και οι εκπρόσωποί της σε συνέντευξη Τύπου που πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά σήμερα στη Θεσσαλονίκη με βασικό αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω».
Νούμερα που σοκάρουν ανέφερε ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, Δημήτρης Αθανασίου, ο οποίο έκανε λόγο 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως. «Υπολογίζουμε ότι οι σπάνιες στην Ελλάδα οι κυρίαρχες είναι 300 με 500 ασθένειες και επηρεάζουν 3,5-6% του πληθυσμού, δηλαδή 350.000 με 590.000 ασθενείς στη χώρα μας.
Το 50% αφορούν παιδιατρικές νόσους και λόγω έλλειψης θεραπειών το 30% των παιδιών που πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών», συμπληρώνει ο κ. Αθανασίου.
Στην καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση αλλά και την έλλειψη θεραπείας αναφέρθηκε και η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και μέλος του Δ.Σ. της ΕΣΑΕ, Άννα Σπίνου, η οποία τόνισε πως ένας ασθενής με σπάνια νόσο χρειάζεται περίπου 6 χρόνια κατά μέσο όρο για να διαγνωσθεί ενώ «μόνο το 35% των ασθενών παίρνουν θεραπεία κι αυτό γιατί οι ασθενείς για κάθε πάθηση είναι λίγοι οπότε οι φαρμακευτικές δεν ενδιαφέρονται να αναπτύξουν φάρμακα».
Με την ίδια να είναι ασθενής με κυστική ίνωση, η κ. Σπίνου έφερε ως παράδειγμα την καινοτόμο θεραπεία που παγώνει τη συγκεκριμένη νόσο και είπε πως όπως συνέβη και σε αυτή την περίπτωση έτσι πρέπει να διερευνηθεί η θεραπέια και για άλλα σπάνια νοσήματα:
"Η κυστική ίνωση είναι πιο συχνή σπάνια νόσος, με περίπου 720 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα. «Η νόσος αυτή είναι θανατηφόρος, χάνουμε τη ζωή μας από πολύ μικρή ηλικία, το προσδόκιμο επιβίωσης είναι γύρω στα 25 με 30 έτη, οπότε στην κυστική ίνωση καταφέραμε να φέρουμε τη θεραπεία που παγώνει τη νόσο μας, καταφέραμε να σώσουμε τις ζωές όλων των ασθενών μας. Εγώ προσωπικά πήρα αυτή τη θεραπεία. Ήμουν σε υποστήριξη οξυγόνου και ήμουν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων και χάρη σ' αυτή τη θεραπεία σώθηκε η ζωή μου και όλων των ασθενών με κυστική ίνωση. Παίρνω αυτό το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης και θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις."
Η κ. Σπίνου τόνισε πως στόχος της ΕΣΑΕ είναι «να προωθήσουμε τα ερευνητικά προγράμματα, να δώσουμε κίνητρο στις εταιρίες και να βοηθήσουμε ώστε να έχουμε έγκαιρη διάγνωση αλλά και κατάλληλα καταρτισμένα τμήματα φροντίδας των ασθενών».
Γιατί οι σπάνιες ασθένειες μάς αφορούν όλους
Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες.
Το 72% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών. Το μεγάλο πρόβλημα των σπάνιων νοσημάτων, όπως είπε και η Περσεφόνη Αυγουστίδου - Σαββοπούλου, μέλος του Δ.Σ. της ΕΣΑΕ και εκπρόσωπος του Συλλόγου ασθενών & φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα “Κρίκος Ζωής”, είναι πως παραμένουν άγνωστα για τους περισσότερους και αυτός ο παράγοντας "έχει ιδιαίτερη βαρύτητα στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα γιατί αρκετά από αυτά αντιμετωπίζονται με απλά σκευάσματα. Μία βιταμίνη για παράδειγμα μπορεί να κάνει τη διαφορά".
"Η μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων, περίπου 1.600, ποσοστό 22% είναι τα μεταβολικά νοσήματα", επισήμανε η κ. Αυγουστίδου - Σαββοπούλου, η οποία ερωτηθείσα για την σωστή κατάρτιση των γιατρών για τις σπάνιες νόσους απάντησε πως "είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά νοσήματα ιδιαίτερα στη Θεσσαλονίκη. Υπάρχει πρόβλημα και για αυτό ενώνουμε τις φωνές μας στην ΕΣΑΕ".
Μεταξύ των βασικών στοιχείων που παρουσίαστηκαν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τα εξής:
Χαιρετισμό στη συνέντευξη τύπου που πραγματοποιήθηκε απηύθυνε και η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, με βιντεοσκοπημένο μήνυμα. Η κ. Γκάγκα χαρακτήρισε σημαντική τη σημερινή μέρα για τους σπάνιους ασθενής και ανέδειξε την ανάγκη της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής θεραπείας. Πρόσθεσε μάλιστα πως το υπουργείο ενδιαφέρεται να στηρίξει τη βιοτεχνολογία και να βρίσκεται κοντά στους ασθενείς
Οι στόχοι για μία καλύτερη ζωή
Συνοπτικά, η ΕΣΑΕ στοχεύει στην προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών, στην υποστήριξή τους, στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση, στην ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα και τις θεραπείες, στην ενίσχυση της έρευνας και στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κόσμου.
Σύμφωνα με τους εκπροσώπους της ΕΣΑΕ, η ανάπτυξη και εφαρμογή μιας μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους ασθενείς αλλά και για την οικονομία και την Κοινωνία συνολικά. Μια τέτοια στρατηγική δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς και αυτά με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την οικονομία.
Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ) / Rare Diseases Greece (RDG) είναι ο επίσημος εκπρόσωπος και όργανο εκπροσώπησης της Ελληνικής Κοινότητας Σωματείων με Σπάνιους Ασθενείς στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων EURORDIS. Η ΕΣΑΕ συστάθηκε τον Φεβρουάριο του 2022 αποτελώντας τον μεγαλύτερο φορέα συλλόγων με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με 28 πλήρη μέλη-σωματεία ασθενών και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα.
ΣΧΟΛΙΑ