Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, έγινε την Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου 2022 στην Α' Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» από τον καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και τους συνεργάτες του. Η Α' Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στον ελλαδικό χώρο για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για οφθαλμολογικές παθήσεις και το 10ο σε όλη την Ευρώπη.

Όπως αναφέρει σε αποκλειστική του συνέντευξη στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο καθηγητής Ηλίας Γεωργάλας, (ο οποίος μιλά για πρώτη φορά σε ΜΜΕ) η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Μάλιστα, όπως εξηγεί μετά από 15 ημέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό. Δεν ενδείκνυται όμως, διευκρινίζει ο κ. Γεωργάλας, για όλους τους ασθενείς με αυτές τις δυο παθήσεις, αλλά μόνον για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».

Σοβαρή απώλεια όρασης στα τελικά στάδια

Τι ακριβώς είναι όμως η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια; Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000, απαντά ο κύριος Γεωργάλας. Για να επισημάνει στη συνέχεια ότι η ηλικία έναρξης, ο τύπος κληρονομικότητας, ο ρυθμός επιδείνωσης και η τελική απώλεια της όρασης ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή. «Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία κατά τη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία) και δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι, μειωμένη περιφερική όραση, ενώ στα τελικά στάδια επηρεάζεται και η κεντρική όραση των ασθενών. Η οπτική οξύτητα μπορεί να είναι φυσιολογική, ειδικά στα πρώιμα στάδια της νόσου με τα οπτικά πεδία να αποτυπώνουν την απώλεια της περιφερικής όρασης. Ωστόσο, στη σωστή διάγνωση της νόσου βοηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα»

Επιβράδυνση της νόσου, αλλά και μερική επαναφορά της όρασης!

Η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τον καθηγητή, χορηγείται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτές τις δύο παθήσεις. «Το φάρμακο αποτελείται από έναν μη παθογόνο ιό, ο οποίος έχει σχεδιαστεί προκειμένου να βοηθά συγκεκριμένα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού να παράγουν την πρωτεΐνη που τους λείπει και να λειτουργήσουν καλύτερα, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να επαναφέρει μερικώς και την όραση. Τα αποτελέσματα των κλινικών μελετών έχουν δείξει ότι οι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση κατά τη βάδιση σε σκοτεινό δωμάτιο, στο οποίο υπάρχουν εμπόδια, ενώ μπορεί να υπάρξει και βελτίωση της οπτικής οξύτητας, καθιστώντας τους ξανά λειτουργικούς στην καθημερινή τους ζωή».Εντυπωσιακός είναι ο τρόπος χορήγησης του φαρμάκου, που γίνεται στο χειρουργείο. Όπως εξηγεί ο κ. Γεωργάλας, «ο μη παθογόνος ιός εγχύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, με μια πολύ λεπτή βελόνα, αφού πρώτα ο χειρουργός έχει αφαιρέσει το υαλοειδές. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπεία χορηγείται στην περιοχή ακριβώς, όπου επιθυμούμε να δράσει. Η επιτυχής χορήγηση αυτού του πολύπλοκου και ακριβού φαρμάκου προϋποθέτει συγκεκριμένο υλικοτεχνικό εξοπλισμό, εξειδικευμένο προσωπικό και χειρουργούς οφθαλμιάτρους».

Μέχρι σήμερα οι ασθενείς έφευγαν εκτός Ελλάδας

Αξιοσημείωτο είναι ότι μέχρι σήμερα οι ασθενείς με κληρονομικές δυστροφίες δεν είχαν τη δυνατότητα να λάβουν τη θεραπεία τους εντός Ελλάδος και ήταν υποχρεωμένοι να προχωρήσουν μέσω της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης σε μία από τις 9 χώρες της Ευρώπης, που διαθέτουν πιστοποιημένο κέντρο θεραπείας (Γερμανία, Ισπανία, Αγγλία, Ιταλία, Γαλλία, Αυστρία, Ολλανδία). Αυτό σήμαινε μεγαλύτερη ταλαιπωρία για τον ασθενή και συνάμα μεγαλύτερη οικονομική επιβάρυνση για τον ίδιο και για το κράτος. Πλέον οι ασθενείς αυτοί θα μπορούν να λαμβάνουν τη θεραπεία τους στη χώρα μας, αναφέρει ο κ. Γεωργάλας, επισημαίνοντας ότι η Ελλάδα και συγκεκριμένα η Α' Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική Αθηνών κάνουν την είσοδό τους στις νέες θεραπείες, γεμίζοντας με ελπίδα ασθενείς με σπάνια νοσήματα. «Η ομάδα της Α' Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με το φαρμακείο του ΓΝΑ "Γ. Γεννηματάς" αποτελούν αρωγούς στις καινοτόμες θεραπείες στα σπάνια νοσήματα αμφιβληστροειδούς». Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ, κατόπιν έγκρισης της θεραπείας μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) και τις αρμόδιες επιτροπές, σύμφωνα με τον καθηγητή Ηλία Γεωργάλα.

ΑΠΕ-ΜΠΕ