17/06/2020 17:21
Του Dr. Ηλία Τσάκου*
Νέα εποχή στη γονιμότητα σηματοδοτεί η εξατομικευμένη Ιατρική, βελτιώνοντας την ασφάλεια και την επιτυχία των θεραπειών. Η εξατομικευμένη (individualized) ή προσωποπoιημένη (personalized) ή απόλυτα ακριβής (precision) Ιατρική εφαρμόζεται με εξειδικευμένο τρόπο για κάθε ασθενή ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τα απόλυτα προσωπικά χαρακτηριστικά του και αναγνωρίζοντας την μοναδικότητά του.
Ο όρος της εξατομικευμένης Ιατρικής έκανε την εμφάνισή του στις αρχές της δεκαετίας του 2000 και αφορούσε αρχικά τη μελέτη του μεταβολισμού των φαρμάκων στο πλαίσιο της Φαρμακογενομικής. Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότεροι τομείς της Ιατρικής εφαρμόζουν την εξατομικευμένη προσέγγιση, με στόχο τη βελτίωση της ασφάλειας και την επιτυχία της θεραπείας.
Η εξατομικευμένη αντιμετώπιση της γονιμότητας
Ένας από αυτούς τους τομείς είναι η γονιμότητα. Η εξατομικευμένη αντιμετώπιση της γονιμότητας εφαρμόζει διαγνωστικά και θεραπευτικά πρωτόκολλα, προσαρμοσμένα στα μοναδικά χαρακτηριστικά και στις ιδιαιτερότητες κάθε ζευγαριού ξεχωριστά. Τα μοναδικά αυτά χαρακτηριστικά είναι γενετικά, βιολογικά, ανατομικά, λειτουργικά και επιπλέον ψυχολογικά, ηθικά και νοητικά. Είναι προφανές ότι εάν κάθε ένας από εμάς είναι μοναδικός, ακόμα πιο συγκλονιστικά μοναδικός είναι ο συνδυασμός δύο ανθρώπων που αποτελούν ένα ζευγάρι.
Η πρόοδος της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και της Γενετικής, η συσσωρευμένη επιστημονική εμπειρία, η υψηλή τεχνολογία, η εξέλιξη των διαγνωστικών μέσων και της Φαρμακολογίας εάν συνδυαστούν με την εξατομικευμένη ιατρική προσέγγιση, μπορούν να εγγυηθούν υψηλότατα επίπεδα ασφάλειας και επιτυχίας.
Στο διαγνωστικό μέρος της γονιμότητας η εξατομικευμένη προσέγγιση ξεκινά με την επιμελή καταγραφή του ιατρικού ιστορικού του ζευγαριού. Στοιχεία του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού μπορούν να προσφέρουν πληροφορίες για πιθανούς παράγοντες που χρήζουν επιπλέον ελέγχου και διερεύνησης. Σημαντικά στοιχεία του οικογενειακού ιστορικού, όπως ιστορικό υπογονιμότητας, αποβολών, καρκίνου, θρομβώσεων ή σακχαρώδους διαβήτη και θυρεοειδοπάθειας, αποτελούν πολύτιμες πληροφορίες για επιπλέον εξατομικευμένη διερεύνηση και προφύλαξη.
Στοιχεία του ατομικού ιστορικού της γυναίκας, όπως πχ. δυσμηνόροια (επώδυνη περίοδος), μηνορραγία (αιμορραγία κατά την περίοδο), βραχείς κύκλοι περιόδου, άτυπο κοιλιακό άλγος κα. μπορεί να μας οδηγήσουν στη συμπλήρωση του παζλ των διαγνωστικών εξετάσεων. Αντίστοιχα για τον άνδρα το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό είναι μείζονος αξίας.
Οι εξετάσεις γονιμότητας
Σχετικά με τις εξετάσεις διερεύνησης γονιμότητας, πέρα από τις βασικές που προβλέπονται και ορίζονται και από τη νομοθεσία, όπως πχ. η υστερο-σαλπιγγογραφία, ο έλεγχος γενετικών και λοιμωδών νοσημάτων, ο ορμονικός έλεγχος, το υπερηχογράφημα κλπ. για τη γυναίκα, έχει μεγάλη σημασία να γίνουν επιπλέον εξετάσεις, ανάλογα με την περίπτωση.
Ο έλεγχος της ορμόνης ΑΜΗ, ο έλεγχος της μικροβιακής χλωρίδας, η εξασφάλιση της υγείας του τραχήλου της μήτρας με τεστ Παπανικολάου και ο έλεγχος των μαστών αποτελούν μερικές από τις απαραίτητες εξετάσεις πριν από την θεραπεία Υπογονιμότητας. Επιπλέον εξετάσεις, όπως η Υστεροσκόπηση, ο γονιδιακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση, ο έλεγχος Καρυοτύπου και ο έλεγχος θρομβοφιλίας μπορεί να μας δώσουν επιπλέον πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της γυναίκας και να μας καθοδηγήσουν στα κατάλληλα ιατρικά πρωτόκολλα που ενδείκνυνται σε κάθε περίπτωση.
Αντίστοιχα, η γενική υγεία του άνδρα και του γενετικού του υλικού, αξιολογείται με εξετάσεις πέρα από το κλασικό σπερμοδιάγραμμα και με μικροβιακή εξέταση του σπέρματος, με έλεγχο του κατακερματισμού του DNA σπέρματος (DFI test), με ορμονικό έλεγχο και με έλεγχο Καρυοτύπου και Κυστικής Ίνωσης. Η συνδρομή εξειδικευμένου Ουρολόγου Ανδρολόγου σε ειδικές περιπτώσεις είναι απαραίτητη για την ολοκλήρωση της αξιολόγησης και βελτιστοποίησης των συνθηκών πριν από τη θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση. Με την εξατομικευμένη Διάγνωση επιτυγχάνεται η διόρθωση όλων εκείνων των παραγόντων που οδηγούν στην αύξηση της ασφάλειας και αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Η Θεραπεία Γονιμότητας
Σχετικά με τη Θεραπεία Γονιμότητας, αυτή μπορεί να περιλαμβάνει ένα μεγάλο εύρος παρεμβάσεων, για παράδειγμα φαρμακευτική θεραπεία ωορρηξίας, διόρθωση υποθυρεοειδισμού, αφαίρεση πολύποδα ενδομητρίου κλπ., που είτε από μόνοι τους είτε συνδυαστικά μπορούν να προσφέρουν τη μέγιστη επιτυχία με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
Επιπλέον, με την κατάλληλη διάγνωση και διόρθωση παραγόντων υπογονιμότητας αυξάνεται και η φυσική γονιμότητα, ώστε αρκετά συχνά να μην χρειάζεται εφαρμογή μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με την εξατομικευμένη προσέγγιση γίνεται ορθή επιλογή του είδους της θεραπείας, π.χ. σπερματέγχυση, εξωσωματική γονιμοποίηση κλπ., του ιδανικού φαρμακευτικού πρωτοκόλλου για κάθε περίπτωση, της ενδεδειγμένης επικουρικής υποστήριξης (ιατρικής, φαρμακευτικής, ψυχολογικής κλπ.) και σχεδιάζεται η συνολική στρατηγική και το χρονοδιάγραμμα. Με την εξατομικευμένη προσέγγιση το ζευγάρι συμμετέχει ενεργά, επιμορφώνεται και ενδυναμώνεται μέσα από μια επιστημονικά άρτια και ταυτόχρονα ανθρώπινη επαφή με την εξειδικευμένη ομάδα γονιμότητας.
Τέλος, η εξατομικευμένη προσέγγιση Γονιμότητας απευθύνεται και σε γυναίκες χωρίς σύντροφο, από 18 έως 49 ετών, οι οποίες επιθυμούν να γνωρίσουν, να διερευνήσουν, να συντηρήσουν και να βελτιώσουν τη γονιμότητά τους, καθώς επίσης και σε γυναίκες χωρίς σύντροφο που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, καθώς προβλέπεται από την Ελληνική νομοθεσία και υποστηρίζεται από την Πολιτεία και την Επιστημονική κοινότητα.
Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος
Μέλος του Βασιλικού Κολεγίου Γυναικολόγων Λονδίνου
Του Dr. Ηλία Τσάκου*
Νέα εποχή στη γονιμότητα σηματοδοτεί η εξατομικευμένη Ιατρική, βελτιώνοντας την ασφάλεια και την επιτυχία των θεραπειών. Η εξατομικευμένη (individualized) ή προσωποπoιημένη (personalized) ή απόλυτα ακριβής (precision) Ιατρική εφαρμόζεται με εξειδικευμένο τρόπο για κάθε ασθενή ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τα απόλυτα προσωπικά χαρακτηριστικά του και αναγνωρίζοντας την μοναδικότητά του.
Ο όρος της εξατομικευμένης Ιατρικής έκανε την εμφάνισή του στις αρχές της δεκαετίας του 2000 και αφορούσε αρχικά τη μελέτη του μεταβολισμού των φαρμάκων στο πλαίσιο της Φαρμακογενομικής. Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότεροι τομείς της Ιατρικής εφαρμόζουν την εξατομικευμένη προσέγγιση, με στόχο τη βελτίωση της ασφάλειας και την επιτυχία της θεραπείας.
Η εξατομικευμένη αντιμετώπιση της γονιμότητας
Ένας από αυτούς τους τομείς είναι η γονιμότητα. Η εξατομικευμένη αντιμετώπιση της γονιμότητας εφαρμόζει διαγνωστικά και θεραπευτικά πρωτόκολλα, προσαρμοσμένα στα μοναδικά χαρακτηριστικά και στις ιδιαιτερότητες κάθε ζευγαριού ξεχωριστά. Τα μοναδικά αυτά χαρακτηριστικά είναι γενετικά, βιολογικά, ανατομικά, λειτουργικά και επιπλέον ψυχολογικά, ηθικά και νοητικά. Είναι προφανές ότι εάν κάθε ένας από εμάς είναι μοναδικός, ακόμα πιο συγκλονιστικά μοναδικός είναι ο συνδυασμός δύο ανθρώπων που αποτελούν ένα ζευγάρι.
Η πρόοδος της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και της Γενετικής, η συσσωρευμένη επιστημονική εμπειρία, η υψηλή τεχνολογία, η εξέλιξη των διαγνωστικών μέσων και της Φαρμακολογίας εάν συνδυαστούν με την εξατομικευμένη ιατρική προσέγγιση, μπορούν να εγγυηθούν υψηλότατα επίπεδα ασφάλειας και επιτυχίας.
Στο διαγνωστικό μέρος της γονιμότητας η εξατομικευμένη προσέγγιση ξεκινά με την επιμελή καταγραφή του ιατρικού ιστορικού του ζευγαριού. Στοιχεία του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού μπορούν να προσφέρουν πληροφορίες για πιθανούς παράγοντες που χρήζουν επιπλέον ελέγχου και διερεύνησης. Σημαντικά στοιχεία του οικογενειακού ιστορικού, όπως ιστορικό υπογονιμότητας, αποβολών, καρκίνου, θρομβώσεων ή σακχαρώδους διαβήτη και θυρεοειδοπάθειας, αποτελούν πολύτιμες πληροφορίες για επιπλέον εξατομικευμένη διερεύνηση και προφύλαξη.
Στοιχεία του ατομικού ιστορικού της γυναίκας, όπως πχ. δυσμηνόροια (επώδυνη περίοδος), μηνορραγία (αιμορραγία κατά την περίοδο), βραχείς κύκλοι περιόδου, άτυπο κοιλιακό άλγος κα. μπορεί να μας οδηγήσουν στη συμπλήρωση του παζλ των διαγνωστικών εξετάσεων. Αντίστοιχα για τον άνδρα το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό είναι μείζονος αξίας.
Οι εξετάσεις γονιμότητας
Σχετικά με τις εξετάσεις διερεύνησης γονιμότητας, πέρα από τις βασικές που προβλέπονται και ορίζονται και από τη νομοθεσία, όπως πχ. η υστερο-σαλπιγγογραφία, ο έλεγχος γενετικών και λοιμωδών νοσημάτων, ο ορμονικός έλεγχος, το υπερηχογράφημα κλπ. για τη γυναίκα, έχει μεγάλη σημασία να γίνουν επιπλέον εξετάσεις, ανάλογα με την περίπτωση.
Ο έλεγχος της ορμόνης ΑΜΗ, ο έλεγχος της μικροβιακής χλωρίδας, η εξασφάλιση της υγείας του τραχήλου της μήτρας με τεστ Παπανικολάου και ο έλεγχος των μαστών αποτελούν μερικές από τις απαραίτητες εξετάσεις πριν από την θεραπεία Υπογονιμότητας. Επιπλέον εξετάσεις, όπως η Υστεροσκόπηση, ο γονιδιακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση, ο έλεγχος Καρυοτύπου και ο έλεγχος θρομβοφιλίας μπορεί να μας δώσουν επιπλέον πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της γυναίκας και να μας καθοδηγήσουν στα κατάλληλα ιατρικά πρωτόκολλα που ενδείκνυνται σε κάθε περίπτωση.
Αντίστοιχα, η γενική υγεία του άνδρα και του γενετικού του υλικού, αξιολογείται με εξετάσεις πέρα από το κλασικό σπερμοδιάγραμμα και με μικροβιακή εξέταση του σπέρματος, με έλεγχο του κατακερματισμού του DNA σπέρματος (DFI test), με ορμονικό έλεγχο και με έλεγχο Καρυοτύπου και Κυστικής Ίνωσης. Η συνδρομή εξειδικευμένου Ουρολόγου Ανδρολόγου σε ειδικές περιπτώσεις είναι απαραίτητη για την ολοκλήρωση της αξιολόγησης και βελτιστοποίησης των συνθηκών πριν από τη θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση. Με την εξατομικευμένη Διάγνωση επιτυγχάνεται η διόρθωση όλων εκείνων των παραγόντων που οδηγούν στην αύξηση της ασφάλειας και αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Η Θεραπεία Γονιμότητας
Σχετικά με τη Θεραπεία Γονιμότητας, αυτή μπορεί να περιλαμβάνει ένα μεγάλο εύρος παρεμβάσεων, για παράδειγμα φαρμακευτική θεραπεία ωορρηξίας, διόρθωση υποθυρεοειδισμού, αφαίρεση πολύποδα ενδομητρίου κλπ., που είτε από μόνοι τους είτε συνδυαστικά μπορούν να προσφέρουν τη μέγιστη επιτυχία με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
Επιπλέον, με την κατάλληλη διάγνωση και διόρθωση παραγόντων υπογονιμότητας αυξάνεται και η φυσική γονιμότητα, ώστε αρκετά συχνά να μην χρειάζεται εφαρμογή μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με την εξατομικευμένη προσέγγιση γίνεται ορθή επιλογή του είδους της θεραπείας, π.χ. σπερματέγχυση, εξωσωματική γονιμοποίηση κλπ., του ιδανικού φαρμακευτικού πρωτοκόλλου για κάθε περίπτωση, της ενδεδειγμένης επικουρικής υποστήριξης (ιατρικής, φαρμακευτικής, ψυχολογικής κλπ.) και σχεδιάζεται η συνολική στρατηγική και το χρονοδιάγραμμα. Με την εξατομικευμένη προσέγγιση το ζευγάρι συμμετέχει ενεργά, επιμορφώνεται και ενδυναμώνεται μέσα από μια επιστημονικά άρτια και ταυτόχρονα ανθρώπινη επαφή με την εξειδικευμένη ομάδα γονιμότητας.
Τέλος, η εξατομικευμένη προσέγγιση Γονιμότητας απευθύνεται και σε γυναίκες χωρίς σύντροφο, από 18 έως 49 ετών, οι οποίες επιθυμούν να γνωρίσουν, να διερευνήσουν, να συντηρήσουν και να βελτιώσουν τη γονιμότητά τους, καθώς επίσης και σε γυναίκες χωρίς σύντροφο που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, καθώς προβλέπεται από την Ελληνική νομοθεσία και υποστηρίζεται από την Πολιτεία και την Επιστημονική κοινότητα.
Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος
Μέλος του Βασιλικού Κολεγίου Γυναικολόγων Λονδίνου
