Η γενετική δεν είναι εύκολα κατανοητή, πολλές φορές ούτε από τους επιστήμονες. Το ίδιο και η ταυτότητα. Τουλάχιστον η έννοιά της και όλα τα επίπεδα που αυτή αφορά.

Ακόμα και με την πρόοδο της επιστήμης και της τεχνολογίας, είναι ακόμα δύσκολο να πούμε κατά πόσο η ταυτότητα οφείλεται στη γενετική και κατά ποιο ποσοστό στο περιβάλλον. 

Αλλά αυτό, όπως επισημαίνει το History of Yesterday, είναι παιχνιδάκι σε σύγκριση με τα περίπλοκα ζητήματα που προκύπτουν όλο και περισσότερο με τις σύγχρονες θεραπείες γονιμότητας και τις τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Και εάν σε αυτά προστεθούν οι πολύπλοκοι νόμοι της ιατρικής αλλά και της δικαιοσύνης, η κατάσταση περιπλέκεται ακόμα περισσότερο. 

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχει γίνει φανερό ότι ούτε καν ένα τεστ DNA δεν είναι 100% ακριβές, επειδή υπάρχουν σπάνιες γενετικές περιπτώσεις όπου οι άνθρωποι έχουν περισσότερες από μία γραμμές DNA, μια κατάσταση που ονομάζεται χιμαιρισμός, η οποία έχει προκαλέσει πολλά προβλήματα στα δικαστήρια, τη μεταμόσχευση και την ιατρική μετάγγισης, τις κλινικές γονιμότητας και την ιατροδικαστική. 

Και το... τρελό είναι ότι ο χιμαιρισμός δεν είναι στην πραγματικότητα τόσο ασυνήθιστος, αλλά σπάνια ανακαλύπτεται επειδή σπάνια οδηγεί σε παρατηρήσιμες ανωμαλίες. Οι πρόσθετες κυτταρικές γραμμές μπορεί να αποκτηθούν με μεταμόσχευση, μετάγγιση ή μεταφορά εμβρυϊκών κυττάρων στη μητέρα, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, ο χιμαιρισμός εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. 

Η εξωσωματική γονιμοποίηση αυξάνει την πιθανότητα χιμαιρισμού επειδή έχει αυξημένη συχνότητα διδύμων. Εκτός από τις εμβρυομητρικές μεταφορές, ο αυθόρμητος ανθρώπινος χιμαιρισμός περιλαμβάνει αδελφικά δίδυμα τα σώματα των οποίων έχουν προσλάβει κύτταρα και των δύο γονότυπων από μία μόνο κυτταρική μάζα κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. 

Περίπου το ένα όγδοο όλων των συλλήψεων και περίπου το ένα όγδοο των ζωντανών γεννήσεων είναι δίδυμα, τα περισσότερα από τα οποία γεννήθηκαν μόνα, χωρίς να γεννιέται μαζί και το δίδυμο αδερφάκι τους. 

Περίπου ένας στους οκτώ ανθρώπους στον κόσμο είναι δίδυμος που γεννήθηκε ως μοναχοπαίδι. Τρομακτικό, σωστά; 

Πατέρας ή θείος

Ένα ζευγάρι από την Ουάσιγκτον υποβλήθηκε σε θεραπεία γονιμότητας και τελικά απέκτησε έναν υγιή γιο το 2014. Ωστόσο, οι εξετάσεις DNA έδειξαν ότι ο πατέρας δεν είχε σχέση με τον γιο του. Αφού απέκλεισε την απιστία της συζύγου του, ο άνδρας κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η κλινική γονιμότητας πρέπει να είχε αναμίξει το σπέρμα και να είχε εμποτίσει τη σύζυγό του με γενετικό σύνολο άλλου δότη. 

Η κλινική έλεγξε τα αρχεία τους διεξοδικά και δεν μπόρεσε να βρει κανένα λάθος. Το ζευγάρι έκανε περαιτέρω τεστ πατρότητας, αλλά τα αποτελέσματα έδειχναν ότι ο πατέρας είχε μόνο το 10% του DNA του παιδιού του. Όντας πολύ μπερδεμένοι, προσέλαβαν έναν δικηγόρο, αλλά ούτε αυτός μπορούσε να τους βοηθήσει πολύ. 

Έτσι, στράφηκε στο blog του Barry Starr «Ask a Geneticist». Ο Starr, διευθυντής του Τμήματος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, πρότεινε στο ζευγάρι να κάνει μια ανάλυση από την 23andMe, επειδή η εταιρεία παρέχει πιο λεπτομερή γενετικά δεδομένα σχετικά με τη συγγένεια και την καταγωγή -χρησιμοποιώντας εκατοντάδες χιλιάδες δείκτες στο γονιδίωμα - από τους δώδεκα ή τόσο δείκτες που καλύπτουν τα τεστ πατρότητας. 

Όταν ήρθε η αναφορά, έδειξε μια αντιστοιχία 25%, πράγμα που σήμαινε ότι ο άνδρας ήταν θείος του γιου του. Ένα ταίριασμα 50% θα σήμαινε ότι ήταν ο πατέρας. Αποδείχθηκε ότι το DNA στο σπέρμα του άνδρα ήταν κατά 90% το DNA του και κατά 10% του αγέννητου διδύμου του. 

Ένας πολύ περίεργος τρόπος για τη φύση να προωθήσει την ύπαρξη ενός αγέννητου ατόμου. Αυτή η κατάσταση, όπου το ένα δίδυμο πεθαίνει και «απορροφάται» από το άλλο ή από τη μητέρα ή τον πλακούντα, εμφανίζεται στο 20-30% των πολύδυμων κυήσεων και ονομάζεται σύνδρομο διδύμου εξαφάνισης. 

Χίμαιρες

Αυτό σημαίνει ότι ο πατέρας είχε απορροφήσει μερικά από τα κύτταρα του διδύμου του στη μήτρα και έτσι έγινε ένα μείγμα ή χίμαιρα του ίδιου και του αδελφού του. Οι χίμαιρες δεν είναι τόσο σπάνιες. 

Η συχνότητα εμφάνισης αυθόρμητων ανθρώπινων χίμαιρων μπορεί να υποτιμηθεί πολύ, γιατί τέτοια άτομα συνήθως ανακαλύπτονται μόνο τυχαία. 

Τα πρώτα περιστατικά που αναφέρθηκαν βρέθηκαν σε τράπεζες αίματος όταν οι δοκιμές γονότυπου βρήκαν τρεις ή τέσσερις εκδοχές πολλών γονιδίων αντί για την αναμενόμενη μία ή δύο. Και ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια συχνά περνά απαρατήρητη, εκτός εάν η δεύτερη κυτταρική σειρά είναι παρούσα σε ποσοστό 25% ή περισσότερο. 

Αλλά μπορεί να υπάρξουν δραστικές συνέπειες εάν ένας κρυφός χιμαιρικός ασθενής εμφανίσει δραματική αντίδραση κατά τη διάρκεια της επέμβασης σε μονάδα αίματος με μικρή αναλογία χιμαιρικής δεύτερης γενεαλογίας ή λάθος τύπο κυττάρου. 

Το 2001, ο γιατρός Willy Flegel και οι συνάδελφοί του στο Ulm College Hospital ανέφεραν έναν χιμαιρικό αιμοδότη του οποίου το μικτό αίμα έδειξε αλλοιωμένα προφίλ αντισωμάτων RhD σε ορισμένους λήπτες μετάγγισης. 

Η ανακάλυψή τους οδήγησε σε μια αλλαγή στις κατευθυντήριες οδηγίες για τις συνήθεις εξετάσεις αίματος στα γερμανικά κέντρα αίματος το 2002, και αργότερα στην Αυστρία, την Ελβετία και την Ολλανδία, και πυροδότησε συζητήσεις για πιθανές αλλαγές στις συνήθεις εξετάσεις αίματος σε άλλες ευρωπαϊκές και βορειοαμερικανικές χώρες.

Το πρόβλημα δεν υπάρχει μόνο για τους χιμαιρικούς ασθενείς που αντιδρούν άσχημα σε εγχύσεις με λάθος ομάδα αίματος αλλά και για τους χιμαιρικούς αιμοδότες των οποίων το αίμα μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τους λήπτες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ομάδα Ulm εφάρμοσε μια νέα μοριακή δοκιμή για χιμαιρισμό και φαινότυπους DEL σε περισσότερους από 8.400 αιμοδότες που βρέθηκαν χιμαιρικοί, αλλά ο Flegel πιστεύει ότι αυτή δεν είναι η μόνη περίπτωση μεταξύ των περισσότερων από 100.000 αιμοδοτών ετησίως στο ίδρυμά του. 

Και όπως εξηγεί «αυτή τη στιγμή, δεν μπορούμε να δώσουμε πιο ακριβή αριθμό. Κάνουμε ακόμα μελέτες για να μάθουμε πόσο συνηθισμένη είναι αυτή η κατάσταση. Αλλά ακόμα κι αν είναι μόνο 1 στις 25.000, αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό κλινικό πρόβλημα». 

Ο Flegel πρόσθεσε ότι χάρη στο νέο μοριακό τεστ για τις χίμαιρες, οι χιμαιρικοί ασθενείς μπορούν πλέον να συνεχίσουν να δίνουν αίμα χωρίς τρομερές συνέπειες για τους λήπτες. Σκεπτόμενοι τα ζητήματα ταυτότητας, δεν είναι δύσκολο να φανταστούμε μια μελλοντική μάχη για την αναγνώριση της ειδικής ταυτότητας της χίμαιρας και των δικαιωμάτων τους.