Σε έναν στους 50.000 ανθρώπους εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας η Αταξία του Φρίντριχ, μια σπάνια νόσος που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, αυτό της φραταξίνης, και χαρακτηρίζεται από έλλειψη τάξης και συντονισμού (αταξία), μυϊκή ατροφία κυρίως των κάτω άκρων, αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία, κόπωση, διαβήτη, απώλεια όρασης και ακοής καθώς και καρδιοπάθεια απειλητική για τη ζωή των ασθενών. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100. Μετά από χρόνια προσμονής και προσπαθειών της ιατρικής και ερευνητικής κοινότητας, η πρώτη θεραπεία για ασθενείς άνω των 16 ετών με Αταξία του Φρίντριχ εγκρίθηκε τον περασμένο Φεβρουάριο από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων.

Στον απόηχο των θετικών εξελίξεων για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ασθένειας και εν αναμονή της πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στη θεραπεία, ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ και την Euro-ataxia (τον ευρωπαϊκό οργανισμό που συντονίζει τις εθνικές προσπάθειες για την νόσο) συνδιοργανώνουν στις 20-21 Μαΐου, στη Λεπτοκαρυά Πιερίας (ξενοδοχείο Poseidon Palace), το 2ο Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Συνέδριο για την Αταξία. Στόχος του συνεδρίου είναι η παρουσίαση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων και ερευνητικών αποτελεσμάτων στους ασθενείς, μέσω των ομάδων ασθενών και της επιστημονικής κοινότητας.

«Οι "αταξίες" είναι μια ομάδα σπάνιων νευρολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την ισορροπία, το συντονισμό και την ομιλία. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες της αταξίας. Πολλές "αταξίες" είναι κληρονομικές καταστάσεις που προκαλούνται από ελαττώματα σε ορισμένα γονίδια. 

Η πιο κοινή κληρονομική προοδευτική αταξία είναι η Αταξία του Φρίντριχ. Η έρευνα συνεχίζεται για τον εντοπισμό άλλων γονιδίων που προκαλούν κληρονομικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες και την ανακάλυψη του τρόπου με τον οποίο ασκούν τα αποτελέσματά τους. 

Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν έχουν ειδική διάγνωση για την κληρονομική αταξία τους. Παρά τις πρόσφατες ερευνητικές εξελίξεις, πολλές μορφές αταξίας δεν έχουν καμία θεραπεία» σημειώνουν οι διοργανωτές του συνεδρίου.

Στη διάρκεια του συνεδρίου θα δοθεί στους ασθενείς η ευκαιρία να θέσουν ερωτήματα και να κατανοήσουν το μέλλον της έρευνας και των ιατρικών εξελίξεων στην Αταξία. 

Επίσης θα παρουσιαστεί και θα συζητηθεί η νέα έρευνα σχετικά με την ανακάλυψη γονιδίων και την ανάπτυξη στη διάγνωση, τις αναδυόμενες και υπάρχουσες θεραπείες, τη φυσική ιστορία και τους βιοδείκτες. 

Η παρούσα κατάσταση στην Ελλάδα και οι προοπτικές της έρευνας, της θεραπείας και της φροντίδας των ασθενών θα αποτελέσουν ξεχωριστή ενότητα, στην οποία θα συμμετάσχουν καθηγητές και ιατροί διαφόρων ειδικοτήτων από τα μεγαλύτερα νοσοκομεία και πανεπιστημιακές ιατρικές σχολές της Ελλάδας.

Η πλήρης ημερήσια διάταξη είναι διαθέσιμη εδώ