Στο πρωτοποριακό και πολυβραβευμένο Avatar του Τζέιμς Κάμερον, οι σινεφίλ απόλαυσαν τρισδιάστατη τη φιλήσυχη φυλή των Νάβι, που ως βασικό χαρακτηριστικό είχε το μπλε χρώμα τους δέρματος. Όπως αποδείχθηκε για ακόμα μία φορά, η τέχνη μιμείται τη ζωή.

Το μπλε δέρμα δεν αποτελεί προϊόν κινηματογραφικής φαντασίας, αλλά μία πραγματικότητα, που παρατηρήθηκε το μακρινό 1820, όταν τα μέλη μίας οικογένεια Αμερικανών γαλλικής καταγωγής μετατράπηκαν σε παρίες της εποχής.

Ο Μάρτιν Φουγκάτ ερωτεύτηκε και παντρεύτηκε την Ελίζαμπεθ Σμιθ. Αυτό που δεν γνώριζε το ζευγάρι, είναι πως αμφότεροι έφεραν το γονίδιο της μεθαιμοσφαιριναιμίας, το οποίο εκδηλώθηκε στον πρωτότοκο γιο τους, Ζακάρια. Το παιδί γεννήθηκε με μπλε δέρμα και η άκρως συντηρητική -και τότε και τώρα- κοινωνία του Κεντάκι τούς γκετοποίησε.

Αυτό δεν πτόησε τον Μάρτιν και την Ελίζαμπεθ, που έφεραν στον κόσμο συνολικά επτά παιδιά, εκ των οποίων τα τέσσερα είχαν το χαρακτηριστικό μπλε χρώμα. Η εξέλιξη αυτή είχε ως αποτέλεσμα την μακροχρόνια απομόνωση της οικογένειας, με αποτέλεσμα να δημιουργήσουν μια άτυπη μεταξύ τους κοινότητα, η οποία συμπεριελάμβανε σχέσεις αιμομιξίας. Έτσι, η «κοινότητα» αυτή αποτελείτο από ανθρώπους κατά κύριο λόγο με μπλε επιδερμίδα.

Η πρώτη επιστημονική εξήγηση έλαβε χώρα το 1960 από έναν νεαρό αιματολόγο ονόματι Μάντισον Κάουιν. Παίρνοντας δείγμα από ένα απόγονο ζευγάρι της οικογένειας Φουγκάτ, σε συνδυασμό με δείγματα ανθρώπων που είχαν εν μέρει παρόμοια συμπτώματα, οδηγήθηκε στο συμπέρασμα της «μεθαιμοσφαιριναιμίας».

Πρόκειται για μία γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα. Η πάθηση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο diaphorase-1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της τοξικής μορφής της αιμοσφαιρίνης, μεθαιμοσφαιρίνης, πίσω στην κανονική μορφή.

Όταν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, το επίπεδο της μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα αυξάνεται, οδηγώντας σε έλλειψη οξυγόνου που παρέχεται στους ιστούς του σώματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα γαλαζωπό αποχρωματισμό του δέρματος, που είναι σύμπτωμα της πάθησης.

Συμπληρωματικά, εκτός από γενετική μετάλλαξη, η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να προκληθεί και από ορισμένα φάρμακα είτε από έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες ή τοξίνες. Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, τα αίτια παραμένουν άγνωστα.

Στην συγκεκριμένη περίπτωση της οικογένειας, παρατηρήθηκε το φαινόμενο της γενετικής μετάλλαξης, καθώς λόγω της αιμομικτικής συμπεριφοράς, το γονίδιο περνούσε από γενιά σε γενιά, εφόσον στις περισσότερες περιπτώσεις και οι δυο οι γονείς ήταν φορείς.

Όσον αφορά στα συμπτώματα της πάθησης, οι ειδικοί κάνουν λόγο για κυάνωση, δύσπνοια, κόπωση, κεφαλαλγία και σύγχυση. Σε ακραίες περιπτώσεις συναντάμε επιληπτικές κρίσεις, κώμα μέχρι και θάνατο.

Το τέλος στην ιστορίας της «μπλε» οικογένειας έρχεται να βάλει το 1975 η γέννηση του τελευταίου μπλε μωρού. Ο μικρός Μπέντζαμιν, αν και γεννήθηκε με το γονίδιο, λόγω της επιστημονικής εξέλιξης κατάφερε με φάρμακα και θεραπείες να αποβάλει το μπλε χρώμα. Η αίσθηση όμως του κρύου και της ταραχής, του θύμιζε την ιστορία της οικογένειας του, καθώς σε αυτές τις περιπτώσεις η επιδερμίδα του έπαιρνε το χαρακτηριστικό μπλε χρώμα.