«Γκρεμίζεται ο κόσμος σου». Έτσι περιγράφει η Μαρία Γαβριηλίδου τη στιγμή που οι γιατροί της είπαν, ξερά και βιαστικά, ότι ο σύζυγος της έπασχε από ALS, ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία και ότι ο μέσος όρος επιβίωσης είναι τρία με πέντε χρόνια.

Οι ασθενείς με ALS εμφανίζουν προοδευτική ατροφία μυών -άλλοι σταματούν να μιλούν και επικοινωνούν μόνο με την κίνηση των βλεφάρων, άλλοι εμφανίζουν παράλυση στα άνω και κάτω άκρα, με την πάροδο του χρόνου δεν μπορούν να ελέγξουν το ουροποιητικό τους σύστημα. Στατιστικά 2-4 άνθρωποι ανά 100.000 πληθυσμού θα εμφανίσουν ALS. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι ασθενείς είναι περί τους 1.150. Οι αιτίες εμφάνισης της παραμένουν άγνωστες, αν και σε ένα 15% των ασθενών υπήρχε ιστορικό στην οικογένεια.

«Να ζεις την κάθε μέρα σαν να είναι τελευταία»

Ο Νίκος ήταν 48 ετών όταν διαγνώστηκε. Μέχρι τότε ήταν υγιέστατος και οι προληπτικές εξετάσεις που έκανε ανελλιπώς δεν είχαν δείξει κάτι ανησυχητικό. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν το 2018. Είχε δυσκολία να κουμπώσει κουμπιά αλλά σκέφτηκε ότι ίσως ήταν σημάδι κούρασης, καθώς η δουλειά του ήταν χειρωνακτική. Ακολούθησαν κράμπες στην κοιλιά, αλλά ο γαστρεντερολόγος δεν είδε κάτι ανησυχητικό. Μετά τις κράμπες στα άκρα άρχισε τις φυσικοθεραπείες. Στο δεύτερο κύκλο θεραπειών ο φυσίατρος παρατήρησε μείωση στη μυική μάζα και τον παρέπεμψε στην νευρολογική κλινική του ΑΧΕΠΑ για ειδικές εξετάσεις. Τον Φεβρουάριο του 2020 ήρθε η διάγνωση.

«Δεν περιμέναμε κάτι τέτοιο. Μας πλάκωσε κεραμίδα εκείνη την ώρα» θυμάται η κ. Γαβριηλίδου. Η αντιμετώπιση των γιατρών ήταν ψυχρή, με εξαίρεση έναν ειδικευόμενο που είπε στον Νίκο: «να ζεις την κάθε μέρα σαν να είναι τελευταία». Πέρα από το μοναδικό διαθέσιμο φάρμακο, δεν τους έδωσαν οδηγίες, για ψυχολογική υποστήριξη ούτε λόγος. Μόνοι τους άρχισαν να αναζητούν ειδικούς, να διαβάζουν έρευνες, να ψάχνουν εναλλακτικές, να αλλάζουν γιατρούς και να αντιμετωπίζουν αδιαφορία ή και λάθος ιατρικούς χειρισμούς. Μέσα σε ένα εξάμηνο άρχισαν να παραλύουν οι μύες στο διάφραγμα, με αποτέλεσμα ο Νίκος να μην αναπνέει καλά στον ύπνο του. Ο νευρολόγος του έγραψε μυοχαλαρωτικά, αντί να τον στείλει στον πνευμονολόγο...

Με την υποστήριξη της εταιρείας Kleemann, όπου δούλευε, η κ. Γαβριηλίδου ήρθε σε επαφή με την κορυφαία παγκοσμίως γιατρό για το ALS, καθηγήτρια στο Χάρβαρντ Merit E Cudkowicz, η οποία τους πρότεινε να αρχίσουν θεραπεία με το πειραματικό φάρμακο Edaravone. Μόνοι τους παρήγγειλαν από την Ολλανδία, καθώς δεν κυκλοφορούσε στην Ελλάδα. «Μας δόθηκε μία ελπίδα ότι μπορείς να αντιμετωπίσεις κάποια συμπτώματα, να βελτιώσεις την ποιότητα ζωής, να δώσεις μία παράταση. Δεν μπορείς απλώς να λες στον ασθενή ‘θα πεθάνεις’ και να του κλείνεις την πόρτα» λέει η κ. Γαβριηλίδου.

Τέσσερα χρόνια μετά τη διάγνωση και έξι μετά τα πρώτα συμπτώματα, ο Νίκος εξακολουθεί να είναι εδώ, παρά τα όσα του είχαν πει αρχικά για το προσδόκιμο ζωής. «Ούτε οι γιατροί δεν ξέρουν πώς θα εξελιχθεί, υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στη νόσο, ο κάθε οργανισμός λειτουργεί διαφορετικά. Αν και πλέον κινείται με αμαξίδιο, παθολογικά είναι υγιέστατος, έχει καλύτερες εξετάσεις από εμένα» λέει η κ. Γαβριηλίδου.

«Είναι ρεαλιστής, θέλει να ζει την κάθε μέρα και να περνά ποιοτικό χρόνο με την οικογένεια και με φίλους, να ζει καλά με τα συμπτώματα, στο μέτρο του δυνατού. Μόνο η γνώση θα μας δώσει τον τρόπο να αντιμετωπίσουμε το επόμενο χτύπημα. Προσπαθούμε να είμαστε ένα βήμα πιο μπροστά, να είμαστε προετοιμασμένοι. Αν και ακόμα μιλάει ψάξαμε να βρούμε μηχάνημα για την υποβοήθηση της ομιλίας. Η αποδοχή είναι μεγάλο πράγμα, η γνώση επίσης». H κ. Γαβριηλίδου δεν χάνει την ελπίδα της ότι οι επιστήμονες θα βρουν θεραπείες που θα παρατείνουν τη ζωή των ασθενών και θα βελτιώσουν την καθημερινότητά τους.

«Νομίζαμε ότι ήταν εγκεφαλικό»

Δυστυχώς, οι περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν τόσο καλή εξέλιξη. Η Σοφία Λασκαρίδου φροντίζει τον πατέρα της που διαγνώστηκε με ALS πριν από μερικούς μήνες. «Ξύπνησε ένα πρωί και δεν μπορούσε να μιλήσει καλά, μιλούσε σαν μεθυσμένος, νομίζαμε ότι έπαθε εγκεφαλικό. Μας πήρε πέντε μήνες μέχρι να γίνει η διάγνωση, γιατί υπάρχουν πολλές ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα. Σήμερα δεν μιλά, δεν μπορεί να καταπιεί, τρέφεται από γαστροστομία, δεν μπορεί να στηρίξει το σώμα του, και σχεδόν δεν κουνά τα χέρια του».

Η κ. Λασκαρίδου περιμένει ακόμη το επίδομα αναπηρίας, αλλά και αυτό φτάνει μόνο για την αμοιβή της κυρίας που τον προσέχει για οκτώ ώρες, ενώ ο άνθρωπος χρειάζεται 24ωρη φροντίδα. «Εξαντλείσαι ψυχικά, σωματικά και οικονομικά. Χρειάζεσαι συνεχώς 4-5 ειδικότητες γιατρών στο σπίτι, φυσικοθεραπευτές, αναλώσιμα...». Η ίδια φοβάται ότι ο χρόνος του πατέρα της τελειώνει. «Το μυαλό του λειτουργεί στο 100%, είναι ζωντανός εγκλωβισμένος σε ένα νεκρό σώμα. Προς το παρόν κουνάει το κεφάλι για να απαντήσει στις ερωτήσεις μας και να καταλάβουμε τι θέλει. Σε λίγο θα χαθεί και αυτό και θα κουνά μόνο τα βλέφαρα» λέει.

Όλο το βάρος πέφτει στην οικογένεια

Ο σύζυγος της Σταυρούλας Τσιατούρα ήταν 74 ετών, όταν άρχισε να κουράζεται πάρα πολύ εύκολα. Ήταν απόστρατος αξιωματικός, πάντα γυμναζόταν και περπατούσε πολύ και ξαφνικά δεν μπορούσε να διανύσει μία μικρή απόσταση. Στην αρχή νόμιζαν ότι ήταν ψυχολογικό, μετά έψαξαν μήπως έχει Πάρκινσον, επισκέφτηκαν νευρολόγους. Τελικά μία παθολόγος πρότεινε να κάνει ηλεκτρομυογράφημα και τον Φεβρουάριο του 2020 διαγνώστηκε με ALS. Οκτώ μήνες μετά τη διάγνωση δεν μπορούσε να περπατήσει μέχρι την κουζίνα, έπεσε σε κώμα, δεν επικοινωνούσε, υποβλήθηκε σε τραχειοστομία. Δοκίμασαν να φέρουν ένα πειραματικό φάρμακο από την Ιαπωνία (Radicava/Edaravone) «με δικό μας ρίσκο, και με χορήγηση στο σπίτι, με τη βοήθεια αναισθησιολόγου και νοσηλευτή. Κάναμε τέσσερις κύκλους, αλλά είδαμε ότι δεν βοηθούσε. Δυστυχώς ήξερε τι πρόκειται να του συμβεί και το αντιμετώπισε πολύ γενναία. Είχε πλήρη συνείδηση μέχρι το τέλος. Ήταν ένα σαρκίο ακούνητο, αμίλητο, με το μυαλό να δουλεύει».

Πώς το αντιμετώπισε η οικογένεια; «Περάσαμε όλα τα στάδια, θυμό, πένθος, αποδοχή. Η καθημερινή ρουτίνα έχει πολύ κόπο σωματικό και ψυχολογικό, βλέποντας τον άνθρωπο μας να φθίνει». Όπως λέει η κ. Τσιατούρα, το βάρος πέφτει κατά βάση οικογένεια, και εκτός των άλλων είναι και οικονομικό, γιατί ο ασθενής χρειάζεται φροντίδα 24 ώρες και πρέπει να τον επισκέπτονται κατ' οίκον σε πολλές ειδικότητες γιατρών. «Ενώ έχεις ανάγκη τα χρήματα τώρα, για να ζήσει ανθρώπινα ο ασθενής σου, το επίδομα καθυστερεί ένα χρόνο. Στην αρχή σου βγάζουν μικρό ποσοστό αναπηρίας και μέχρι να έρθει η βοήθεια ο άνθρωπός σου μπορεί να έχει πεθάνει».

Στο ΚΕΠΑ της είπαν «έλα, μια χαρά είσαι»

Η Μαρία Παπαδοπούλου φροντίζει τη θεία της, η οποία επικοινωνεί με νεύματα, καθώς δεν μπορεί πια να κινήσει τους μύες που είναι απαραίτητοι για την ομιλία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν το 2021, όταν ήταν 60 ετών. Τα ακροδάχτυλα της είχαν παραλύσει και η αρχική διάγνωση ήταν ότι έπασχε από σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, μάλιστα το 2022 υποβλήθηκε και σε επέμβαση. Στις αρχές του 2023 βγήκε η διάγνωση. «Κλάψαμε την ασθενή μας τότε και τώρα ζούμε αυτά που μας είπαν ότι θα επακολουθήσουν. Στον καρκίνο έχεις ελπίδα, υπάρχουν θεραπείες και φάρμακα. Εδώ δεν έχεις». Η οικογένεια επισκέφτηκε πάνω από δέκα νευρολόγους, συμβουλεύτηκε το Ινστιτούτο Γενετικής και Ερευνών στην Κύπρο, προμηθεύτηκε ένα πειραματικό σκεύασμα από την Αμερική, προσπάθησε να το παλέψει με κάθε τρόπο. Από εξάμηνο σε εξάμηνο η θεία της κ. Παπαδοπούλου άρχισε να έχει πτώσεις με αποτέλεσμα κατάγματα στα οστά. Σταδιακά άρχισε να παραλύει. Πλέον βλέπει το σώμα της να καταρρέει και καταλαβαίνει ότι έρχεται το τέλος της.

H φροντίδα ενός ανθρώπου που έχει χάσει τον έλεγχο του σώματός του θέλει πολλά χέρια. «Ενώ ξέρουμε ότι η νευροεκφυλιστική νόσος εξελίσσεται ραγδαία, δεν υπάρχει βοήθεια από το κράτος. Το ραντεβού με το Κέντρο Πιστοποίησης Αναπηρίας έγινε 7 μήνες μετά τη διάγνωση. Τότε ακόμη περπατούσε και της είπαν ‘έλα, μια χαρά είσαι’. Έπρεπε να τη δουν χάλια, για να εγκρίνουν επίδομα για τους φροντιστές. Στο μεσοδιάστημα μέχρι το ΚΕΠΑ να δώσει την έγκριση τα καλύπτεις όλα από την τσέπη σου, τους φροντιστές, τις εργοθεραπείες, τα αναλώσιμα» λέει η κ. Παπαδοπούλου, εμφανώς απογοητευμένη. Ένα μήνυμα που θα ήθελε να περάσει είναι «τουλάχιστον όταν βλέπουν τέτοια νόσο στο ΚΕΠΑ να καλούν τους ασθενείς σε πολύ σύντομο διάστημα, να μην τους παιδεύουν».

Αλληλοβοήθεια μεταξύ των φροντιστών

Το 2015 ο σύζυγος της Άσπας Καράμπελα νόσησε με ΑLS. Τότε άνοιξε τη δημόσια σελίδα https://www.facebook.com/findacureforALS και κλειστά γκρουπ, διαφορετκά για τους ίδιους τους ασθενείς και για τους φροντιστές, με στόχο να αλληλοβοηθηθούν, να μοιραστούν το τι είδαν στην πράξη ότι βοηθά στην καθημερινότητα και να νιώθουν ότι δεν είναι μόνοι σε αυτό. Πριν από μερικούς μήνες η ίδια ίδρυσε και τον Σύλλογο, με πρόεδρο του προσωρινού Δ.Σ. τον καθηγητή Ιατρικής Χρήστο Λιονή.

Παρότι ο σύζυγος της πέθανε πριν από οκτώ μήνες, για την Σταυρούλα Τσιατούρα το κεφάλαιο ALS δεν έχει κλείσει. Την περασμένη εβδομάδα παρακολούθησε την ομιλία που έδωσε ο καθηγητής Τζέιμς Μπέρι στη Θεσσαλονίκη. «Θέλω να βοηθήσω, σε συναισθηματικό και πρακτικό κομμάτι, όσους περνάν τα όσα πέρασα εγώ. Ξέρω οικογένειές που μου ζητούν συμβουλές, αλλά δεν θέλουν να μαθευτεί παραέξω ότι ο άνθρωπος τους έχει ALS, ίσως επειδή είναι ανίατη ασθένεια και δεν θέλουν τον οίκτο των άλλων» λέει.

Μετά το θάνατο του συζύγου της ένιωσε την κούραση και την αυπνία να τη βαραίνει στους ώμους. Στην αρχή δεν ήθελε να ακούει για ασθένειες, σταμάτησε και την εθελοντική εργασία στο σύλλογο καρκινοπαθών Λάρισας. Μετά όμως σκέφτηκε ότι ήθελε να κάνει κάτι στη μνήμη του εκλιπόντος και και άρχισε να δραστηριοποιείται στον Ελληνικό Σύλλογο Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα, ενημερώνοντας και στηρίζοντας τους φροντιστές ασθενών με ALS. Τι θα ήθελε να αλλάξει; «Να υπάρχει μέριμνα για πιο γρήγορη έγκριση από το ΚΕΠΑ. Να υπάρχουν κέντρα ημέρας, όπως για το Αλτσχάιμερ, να τους δέχονται στα κέντρα αποκατάστασης. Να ενημερωθούν οι γιατροί για να κάνουν πιο γρήγορα τη διάγνωση».

Από τον παγωμένο κουβά στην έρευνα

To 2014 οι οθόνες μας κατακλύστηκαν από διασημότητες που έριχναν έναν κουβά παγωμένο νερό στο κεφάλι τους. Το Ice Bucket Challenge δεν ήταν μία ιδιοτροπία των σελέμπριτι για να τραβήξουν τα φώτα της δημοσιότητας. Οι συμμετέχοντες έκαναν δωρεές για να χρηματοδοτηθεί η έρευνα για το ALS, που τότε ήταν ακόμη στα σπάργανα. Συγκεντρώθηκαν περισσότερα από 115 εκατ. δολ., χρηματοδοτήθηκαν 130 ερευνητικά προγράμματα σε 12 χώρες και αναπτύχθηκαν πειραματικά φάρμακα, όπως το AMX0035 (Edaravon).

Προ ημερών έδωσε διάλεξη στη Θεσσαλονίκη ένας από τους κορυφαίους καθηγητές στο Χάρβαρντ για το ALS, o Tζέιμς Μπέρι. Την εκδήλωση διοργάνωσαν στη Θεσσαλονίκη η Α’ Νευρολογική Κλινική ΑΠΘ και το εργαστήριο κλινικής νευροφυσιολογίας ΑΠΘ, σε συνεργασία με τον Ελληνικό Σύλλογο Ασθενών με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα. Το ταξίδι του καθηγητή στην Ελλάδα πραγματοποιήθηκε με την υποστήριξη της οικογένειας Τζίκα, της εταιρείας αλουμινίου ELVIAL.

«Όσο καλύτερα την καταλάβουμε την ασθένεια τόσο πιο γρήγορα θα αναπτύξουμε νέες θεραπείες» σημείωσε ο κ. Μπέρι, εξηγώντας ότι η έρευνα εστιάζει στις γενετικές αιτίες της ασθένειας, σε 30-50 μεταλλάξεις γονιδίων. Όπως είπε τα πρώτα αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα και με τη γενετική μηχανική στο μέλλον υπάρχει ελπίδα. Είπε ακόμη ότι ερευνώνται κάποιες πολλά υποσχόμενες RNA γονιδιακές θεραπείες. Σήμερα στις ΗΠΑ υπάρχουν έξι εγκεκριμένα σκευάσματα, ενώ 150 κέντρα δουλεύουν μαζί, σε συνεργασία με τις φαρμακοβιομηχανίες, για να επισπευστεί ο χρόνος και να μειωθεί το κόστος ανάπτυξης νέων φαρμάκων.

«Έχουμε μερικώς αποτελεσματικές θεραπείες, πολλές ενεργές κλινικές μελέτες και συνεργασίες των ακαδημαϊκών με τη φαρμακοβιομηχανία. Ξέρουμε ότι η ολιστική φροντίδα μπορεί να διευρύνει το προσδόκιμο ζωής και σίγουρα είμαστε σε καλύτερο σημείο από το παρελθόν» τόνισε ο κ. Μπέρι κλείνοντας την ομιλία του με ένα μήνυμα ελπίδα και αισιοδοξίας.

* Δημοσιεύτηκε στη «ΜτΚ» 6/10/024